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菏泽市曹县xx镇xx村典型鱼鳞病来院治疗
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菏泽市曹县xx镇xx村典型鱼鳞病来院治疗
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发表于 2019-6-18 12:49:24
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2019年6月18号来自菏泽曹县XX镇XX村,男,15岁,自诉:自幼发病,皮肤干燥粗糙,有康皮鳞屑脱落,全身发黑,四肢严重,伴有灰褐色鳞屑增生,有突出状斑纹,皮肤发黑,伴有遗传因素。放暑假今日来院治疗第一次图片
郑州宏善堂鱼鳞病医院
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发表于 2019-6-18 12:50:46
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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病可产前诊断
郑州华柱鱼鳞病医院皮肤病专家赵伏成说;先天性大疱性鱼鳞病样红皮病发生于新生儿期,出生生时或出生
后短时间内突发泛发性红斑和大水泡,数月内消失,约第三个月起皱褶区、腋、掴伸侧出现角化过度性线状
疣样皮损,掌跖呈板样角化,成人症状明显或逐渐改善,伴有少量糜烂和水泡。
系谱分析表明,本病呈常染色体显性遗传,遗传给下一代的几率很大,因此进行基因诊断,明确患者的基因
突变位点,对已知致病基因突变位点后对孕妇进行产前诊断可明确胎儿是否携带致病基因突变,从而有助于
降低患病率,指导优生优育。
超微结构显示患者棘层和颗粒层角质形成细胞内中间丝聚集,颗粒层细胞间有松解性角化过度。由于编码基
底层以上的角蛋白基因1(K1)和10(K10)突变,导致角质形成细胞内的张力丝排列异常,使角蛋白聚集成块,
细胞内水肿,导致表皮松懈。但本病存在临床异质性。
郑州宏善堂鱼鳞病医院
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