表皮松解角化过度型鱼鳞病发病可因基因突变

admin

小宇，男，3岁，因全身布满米粒至绿豆大水疱入院。家长诉出生后不久即出现全身皮肤发红、皮肤增厚、皲裂，间断出现大小不等的水疱，痂皮脱落后再有鳞屑形成，似铠甲状覆盖在皮肤表面，秋冬季节加重，夏季症状稍轻。随着年龄的增长，出现水疱的频率降低。患儿自觉瘙痒，糜烂处有明显的疼痛感。

体格检查：周身覆盖深褐色鱼鳞状痂皮，部分皮损肥厚增生呈疣状，四肢大关节处皮损增厚呈铠甲样，掌跖部角化过度，头面部皮损较轻，头发稀少枯黄，没有光泽。血尿便、肝肾功能、甲状腺及心肌酶学检查均未见异常。皮损组织病理学检查发现板层状角化过度，颗粒层细胞变性，棘细胞空泡变性，表皮突延长，浅层有炎细胞浸润，诊断为表皮松解角化过度型鱼鳞病。用汽化导入透皮封包疗法治疗，一周后皮损好转，糜烂面结痂愈合，鳞屑减少变薄，安排出院。嘱患儿家属要注意患儿的皮肤护理，必要时使用外涂药物以预防皮肤过度角化，保持皮肤湿润。

表皮松解角化过度型鱼鳞病是一种显性遗传性皮肤病，因编码角蛋白K1和K0基因突变而致，子代可遗传父母的基因，同时也存在很高的自发突变率。